关键词：PGT-M单基因病筛查、地贫三代试管、遗传病阻断、试管生健康宝宝

简介：夫妻双方都是地中海贫血携带者，自然怀孕生下重症地贫患儿。为了生一个健康的孩子，也为了救治老大，他们选择了三代试管婴儿的PGT-M技术。本文记录了从预实验到成功生子的全过程，为遗传病携带者家庭提供真实参考。

正文：

我和老公是大学同学，恋爱7年结婚，感情一直很好。婚前体检的时候，我们才知道双方都是α地中海贫血的携带者。医生说：你们俩每次怀孕，有25%的概率生重症地贫患儿，50%的概率生携带者（跟你们一样，不发病但可以遗传），25%的概率生完全健康的孩子。

当时不觉得这是什么大问题，觉得25%概率也不高。婚后第二年我自然怀孕了，孕期一切正常，孩子出生后第三天，医院打电话说孩子确诊了重型地中海贫血。那一瞬间我觉得天都塌了。

老大的治疗之路

孩子需要定期输血，每3-4周就要去医院一次。生活质量很差，我们夫妻两个轮流请假带孩子去医院。看着小小的胳膊上密密麻麻的针眼，我心都碎了。

孩子两岁的时候，医生说可以做造血干细胞移植，但风险高、费用也高，而且需要找到合适的配型。我和老公商量了很久，决定先试试能不能生一个健康的宝宝，用脐带血救老大。

找到三代试管这个出路

我们查了很多资料，只有三代试管的PGT-M技术能做单基因病筛查。就是在胚胎阶段，检测胚胎是否携带致病基因，只移植完全健康的胚胎。

通过美月国际，我们选择了泰国杰特宁医院。美月国际的顾问详细给我们解释了PGT-M的流程和成功率，还帮我们对接了医院的遗传咨询师。

漫长的预实验

做PGT-M需要先做预实验。采集了我们俩和大女儿的血样，花了将近3个月的时间定制检测方案。这个过程确实漫长，但我知道这是必要的。美月国际的顾问每隔一周就给我更新一次进度，让我不那么焦虑。

正式周期

预实验成功后进入正式周期。我取卵13个，受精11个，养囊7个。送检后，结果出来的时候我紧张得手都在抖。

7个胚胎中：2个是重症患儿（不能用），3个是携带者（不发病但会遗传，我们考虑后决定不用），2个是完全健康的胚胎！

医生说：这两个胚胎不仅不会得地贫，也不会把这个病传给下一代。我们移植了其中1个，成功着床。怀孕中期做了羊水穿刺确认，宝宝确实没有携带致病基因。

两个女儿，一个希望

女儿出生后，脐带血采集保存。医生说有机会给姐姐做移植。虽然配型不是100%匹配，但半相合移植也有成功的可能。现在老大正在做移植前的准备，老二健康活泼。

我和老公每次看着两个孩子一起玩，都觉得这条三代试管的路走对了，虽然过程很艰难，但结果是好的。

给遗传病携带者家庭的话：

如果你也是遗传病携带者，不要灰心，三代试管是有办法帮到你的。我们就是活生生的例子。PGT-M技术虽然预实验时间长一点，但值得等待。

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