人体染色体异常主要分为两大类，分别是数目异常与结构异常，两类异常的生育风险、身体表现差异较大，这也是辅助生殖技术差异化选择的核心依据。染色体数目异常多表现为染色体条数增减，常见的有克氏综合征、特纳综合征等，这类异常往往会直接影响生殖细胞生成，容易出现无精、少精、卵巢功能早衰等问题；染色体结构异常以平衡易位、倒位、缺失为主，绝大多数携带者无外在病症，生殖系统功能正常，但产生的配子极易出现基因缺陷，自然受孕后胚胎大概率会发育异常，引发流产。